Karyotip (Kromozom Analizi)
Hastaya ait lenfositlerden kromozom elde edilmesi ve analiz yapılması prensibine göre çalışmaktadır. Hastalardan alınan kan, 72 saatlik kültür sonrasında çeşitli işlemlerden geçirilerek incelemeye hazır hale getirilmektedir. Işık mikroskobundan alınan görüntüler, çeşitli yazılımlarla bilgisayar ekranına aktarılmakta ve uzmanlarımız tarafından incelenmektedir.
Karyotip analizlerinde kromozomlarımız hem sayısal (Down Sendromu, Trizomi 13, Trizomi 18 gibi), hem de yapısal (translokasyonlar, insersiyon ve delesyonlar gibi) olarak incelenmektedir. Düşük oranlı mozaik durumlar, mikrodelesyonlar, uniparental dizomi gibi bazı anormallikler bu yöntem ile saptanamamaktadır.
Kromozom analizi için heparinli tüplere (yeşil kapak) alınacak yaklaşık 2-4 ml venöz kan yeterli olacaktır.
Örnekler randevu sistemi ile kabul edilmekte olup her hafta, pazartesi, salı ve cuma günlerine randevu verilmektedir.
Analizler, yaklaşık 3 hafta içerisinde sonuçlandırılmaktadır.