Moleküler Testler
DNA dizileme (pyrosequencing), QF-PCR, Real-Time PCR ve yeni nesil dizileme uygulamaları ile çalışılan test grubunu oluşturmaktadır.
PyroSequencing yöntemi ile çalışılan testlerimiz
Bu gruptaki testlerin tamamı için örneklerin kan sayımı tüplerinde (Mor kapak) olması gerekmektedir.
Testlerin sonuçlandırılması 2-4 hafta sürmektedir.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF): MEFV geninde en çok karşılaşılan 22 mutasyon çalışılmaktadır.
Trombofili Risk Paneli: Tromboza yatkınlık oluşturan mutasyon ve polimorfizmler çalışılmaktadır. Test içeriğinde ise aşağıdaki varyantlar bulunmaktadır.
|
Faktör V - Leiden (G1691A) |
PAI-1 - 4G/5G |
|
Faktör II - G20210A |
Beta Fibrinojen - 455 G>A |
|
MTHFR - C677T |
Faktör XIII - V34L |
|
MTHFR - A1298C |
GF IIIa - L33P |
QF-PCR yöntemi ile çalışılan testlerimiz
Hızlı prenatal tanı testi: Amniyon sıvısında bulunan hücrelerden elde edilen DNA’nın analizinden X, Y, 13, 18 ve 21 numaralı kromozomların sayısının çıkarıldığı, hızlı sonuç veren bir testtir.
Kadın hastalıkları ve doğum uzmanlarınca alınan amniyon sıvısından çalışılmaktadır.
Hafta içi her gün örnek kabul edilmektedir.
Test 3-5 gün içerisinde sonuçlandırılmaktadır.
Real-Time PCR yöntemi ile çalışılan testlerimiz
Bu gruptaki testlerin tamamı için örneklerin kan sayımı tüplerinde (Mor kapak) olması gerekmektedir.
Testlerin sonuçlandırılması 2-4 hafta sürmektedir.
|
HLA B27 |
t(8:21) RUNX1 – RUNX1T1 |
|
Çölyak risk analiz testi |
t(9:22) Majör t(9:22) Minör |
|
JAK2 - VG17F |
Inv16 CBFB – MYH11 |
|
CALR (Calreticulin) |
t(15:17) PML – RAR A bcr1 PML – RAR A bcr2 PML – RAR A bcr3 |