Fısh Yöntemi
Kromozom analizlerinde tespit edilemeyen mikrodelesyonlar ile tam olarak tanımlanamayan translokasyonlar veya düşük oranındaki mozaizimleri saptamak amacıyla hazırlanan örneklerin floresan mikroskop altında değerlendirilmesi prensibi ile çalışmaktadır. Ayrıca hızlı tanı gerektiren durumlarda da (kanser genetiği, prenatal tanı) kullanılmaktadır. Yöntem ticari olarak satılan problarla çalışılmaktadır. Yöntem temel olarak, tercih edilen probun -hazırlanan uygun ortamlarda- bağlanması gereken bölgelere bağlanıp bağlanmadığının tespitine dayanır.
Haftanın 5 günü numune kabul edilip periferik kan, kemik iliği ve amniyon sıvısından çalışılabilmektedir.
Kan örnekleri, heparinli tüple (yeşil kapak) gönderilmelidir.
FISH yöntemi kültüre hücrelerde (Metafaz FISH) veya kültüre edilmeyen hücrelerde (İnterfaz FISH) çalışılmasına ve istenen testin aciliyetine göre 1-3 hafta içinde sonuçlandırılmaktadır.
FISH yöntemi ile çalışılan testlerimiz
|
Angelman Sendromu |
Shox Delesyonu |
X kromozomu sayısal mutasyonu |
|
Di George/VCFS Sendromları |
Smith Magenis Sendromu |
Y kromozomu sayısal mutasyonu |
|
Miller Dieker Sendromu |
Sry gen delesyonu |
13. kromozom sayısal mutasyonu |
|
Prader Willi Sendromu |
Williams Sendromu |
18. kromozom sayısal mutasyonu |
|
Bcr-Abl translokasyonu |
Wolf Hirschhorn Sendromu |
21. kromozom sayısal mutasyonu |